La práctica de la medicina se ha sometido a una transformación increíble, aunque incompleta. En los últimos 50 añosmoviéndose constantemente desde un campo informado principalmente por la opinión de expertos y la experiencia anecdótica de los médicos individuales hacia una disciplina científica formal.
El advenimiento de medicina basada en evidencia Significaba que los médicos identificaron las opciones de tratamiento más efectivas para sus pacientes en función de las evaluaciones de calidad de las últimas investigaciones. Ahora, medicina de precisión está permitiendo a los proveedores utilizar la información genética, ambiental y clínica individual de un paciente para personalizar aún más su atención.
Los beneficios potenciales de la medicina de precisión también vienen con nuevos desafíos. Es importante destacar que la cantidad y la complejidad de los datos disponibles para cada paciente está aumentando rápidamente. ¿Cómo descubrirán los médicos qué datos son útiles para un paciente en particular? ¿Cuál es la forma más efectiva de interpretar los datos para seleccionar el mejor tratamiento?
Estos son precisamente los desafíos que informáticos como yo están trabajando para abordar. Colaborando con expertos en genética, medicina y ciencias ambientales, mis colegas y yo desarrollamos sistemas basados en computadora, a menudo utilizando inteligencia artificial, para ayudar a los médicos a integrar una amplia gama de datos complejos de pacientes para tomar las mejores decisiones de atención.
El surgimiento de la medicina basada en la evidencia
Como recientemente Como la década de 1970las decisiones clínicas se basaron principalmente en la opinión de expertos, la experiencia anecdótica y las teorías de los mecanismos de enfermedades que con frecuencia no fueron respaldadas por la investigación empírica. Alrededor de ese tiempo, algunos investigadores pioneros argumentaron que la toma de decisiones clínicas debería basarse en la mejor evidencia disponible. En la década de 1990, el término medicina basada en evidencia se introdujo para describir la disciplina de integrar la investigación con experiencia clínica al tomar decisiones sobre la atención al paciente.
La base de la medicina basada en la evidencia es un jerarquía de calidad de evidencia Eso determina en qué tipo de información deberían confiar los médicos más para tomar decisiones de tratamiento.
CFCF/Wikimedia Commons, CC BY-SA
Ensayos controlados aleatorios Coloca al azar a los participantes en diferentes grupos que reciben un tratamiento experimental o un placebo. Estos estudios, también llamados ensayos clínicosse consideran las mejores fuentes individuales de evidencia porque permiten a los investigadores comparar la efectividad del tratamiento con un sesgo mínimo al garantizar que los grupos sean similares.
Estudios de observacióncomo los estudios de cohorte y casos y controles, se centran en los resultados de salud de un grupo de participantes sin ninguna intervención de los investigadores. Si bien se usan en medicina basada en evidencia, estos estudios se consideran más débiles que los ensayos clínicos porque no controlan posibles factores y sesgos de confusión.
En general, revisiones sistemáticas que sintetizan los hallazgos de múltiples estudios de investigación ofrecen la evidencia de la más alta calidad. Por el contrario, los informes de un solo caso que detallan la experiencia de un individuo son evidencia débil porque es posible que no se apliquen a una población más amplia. Del mismo modo, los testimonios personales y las opiniones de expertos por sí solos no están respaldados por datos empíricos.
En la práctica, los médicos pueden utilizar el marco de la medicina basada en la evidencia para formular una pregunta clínica específica sobre su paciente que puede responderse claramente revisando la mejor investigación disponible. Por ejemplo, un médico podría preguntar si las estatinas serían más efectivas que la dieta y el ejercicio para reducir el colesterol LDL para un hombre de 50 años sin otros factores de riesgo. Integrando evidencia, preferencias del paciente y su propia experiencia, pueden desarrollar diagnósticos y planes de tratamiento.
Como era de esperar, reunir y armar toda la evidencia puede ser un proceso laborioso. En consecuencia, los médicos y los pacientes comúnmente confían pautas clínicas desarrollado por terceros como la Asociación Médica Americana, los Institutos Nacionales de Salud y la Organización Mundial de la Salud. Estas pautas proporcionan recomendaciones y estándares de atención basados en una evaluación sistemática y exhaustiva de la investigación disponible.
Dawn of Precision Medicine
Casi al mismo tiempo que la medicina basada en la evidencia estaba ganando tracción, se estaban llevando a cabo otros dos desarrollos transformadores en ciencia y atención médica. Estos avances conducirían a la aparición de medicina de precisiónque utiliza información específica del paciente para adaptar las decisiones de atención médica a cada persona.
El primero fue el Proyecto del genoma humanoque comenzó oficialmente en 1990 y se completó en 2003. Buscó crear un mapa de referencia del ADN humano, o las células de información genética que usan para funcionar y sobrevivir.
Este mapa del genoma humano permitió a los científicos descubrir genes vinculados a miles de enfermedades raras, comprender por qué las personas responden de manera diferente al mismo fármaco e identificar mutaciones en tumores que pueden dirigirse a tratamientos específicos. Cada vez más, los médicos son Analizar el ADN de un paciente identificar variaciones genéticas que informan su atención.
Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano/Flickr
El segundo fue el desarrollo de registros médicos electrónicos para almacenar el historial médico del paciente. Aunque los investigadores habían estado realizando estudios piloto de registros digitales durante varios años, el desarrollo de los estándares de la industria para los registros médicos electrónicos comenzó solo a fines de la década de 1980. La adopción no se extendió hasta después del 2009 Ley de recuperación y reinversión estadounidense.
Los registros médicos electrónicos permiten a los científicos realizar estudios a gran escala de las asociaciones entre las variantes genéticas y los rasgos observables que informan la medicina de precisión. Al almacenar datos en un formato digital organizado, los investigadores también pueden usar estos registros de pacientes para capacitar a los modelos de IA para su uso en la práctica médica.
Más datos, más IA, más precisión
Superficialmente, la idea de usar información de salud del paciente para personalizar la atención no es nueva. Por ejemplo, el en curso Estudio de Framingham Heartque comenzó en 1948, arrojó un modelo matemático para estimar el riesgo de enfermedad de la arteria coronaria de un paciente en función de su información de salud individual, en lugar del riesgo promedio de población.
Sin embargo, una diferencia fundamental entre los esfuerzos para personalizar la medicina ahora y antes del proyecto del genoma humano y los registros médicos electrónicos es que la capacidad mental requerida para analizar la escala y la complejidad de los datos individuales de los pacientes disponibles hoy en día supera con creces el cerebro humano. Cada persona tiene cientos de variantes genéticas, de cientos o miles de exposiciones ambientales y una historia clínica que puede incluir numerosas mediciones fisiológicas, valores de laboratorio y resultados de imágenes. En el trabajo continuo de mi equipo, los modelos de IA estamos desarrollando para detectar sepsis en bebés Use docenas de variables de entrada, muchas de las cuales se actualizan cada hora.
Investigadores como yo están utilizando IA para desarrollar herramientas que ayuden a los médicos a analizar todos estos datos para adaptar diagnósticos y planes de tratamiento para cada individuo. Por ejemplo, algunos genes pueden afectar qué tan bien funcionan ciertos medicamentos para diferentes pacientes. Si bien las pruebas genéticas pueden revelar algunos de estos rasgos, aún no es factible detectar a cada paciente debido al costo. En cambio, los sistemas de IA pueden Analizar el historial médico de un paciente Para predecir si las pruebas genéticas serán beneficiosas en función de la probabilidad de que se les prescriba, un medicamento que se sabe que está influenciado por factores genéticos.
Otro ejemplo es diagnosticar Enfermedades raraso las condiciones que afectan a menos de 200,000 personas en el diagnóstico de los Estados Unidos son muy difíciles porque muchas de los varios miles de enfermedades raras conocidas tienen síntomas superpuestos, y la misma enfermedad puede presentarse de manera diferente entre las diferentes personas. Herramientas AI puede ayudar examinando los rasgos genéticos únicos de un paciente y las características clínicas para determinar cuáles probablemente causan enfermedad. Estos sistemas de IA pueden incluir componentes que predicen si la variación genética específica del paciente afecta negativamente la función de la proteína y si el paciente Los síntomas son similares a enfermedades raras específicas.
Futuro de la toma de decisiones clínicas
Las nuevas tecnologías pronto permitirán la medición de rutina de otros tipos de datos biomoleculares Más allá de la genética. Dispositivos de salud portátiles Puede monitorear continuamente la frecuencia cardíaca, la presión arterial y otras características fisiológicas, produciendo datos que las herramientas de IA pueden usar para diagnosticar enfermedades y personalizar el tratamiento.
Los estudios relacionados ya están produciendo resultados prometedores en oncología de precisión y salud preventiva personalizada. Por ejemplo, los investigadores están desarrollando un escáner de ultrasonido portátil para detectar el cáncer de seno y los ingenieros están desarrollando Sensores de piel para detectar cambios en el tamaño del tumor.
La investigación continuará expandiendo nuestro conocimiento de la genética, los efectos sobre la salud de las exposiciones ambientales y cómo funciona la IA. Estos desarrollos alterarán significativamente la forma en que los médicos toman decisiones y brindarán atención en los próximos 50 años.
Aaron J. MasinoProfesor Asociado de Computación, Universidad de Clemson
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